Primär Lins Luxation
Här kan ni på denna lista finna fler resultat framför allt ifrån våra hundar, uppfödning och avelsdjur vi har nyttjat i våran avel liksom från andra uppfödare som önskat att stå med. För dig som har en hund som vill stå med på våran lista, är ni Välkomna att skicka in ert test resultat till oss med e-post. PLL-lista (tryck här).
Animal Gentics sida för mer information.
Formulär till Rasklubben finns HÄR.
PLL-testresultat hos Svenska Rasklubben.
PLL-testresultat hos Finska Rasklubben.
SKKs Allmän remiss vid DNA-test.
Köpa DNA-test hos Laboklin/Labogen
Nedärvnings kartan ser ut som ovan. i en hypotetis parning kan man placera tiken i Parent 1 och i Parent 2 kan man placera hanen, då ser man tydligare hur en Autosomal recessiv nedärvning fungerar. Utan att testa sina avelsdjur kan man inte veta om djuret är faktiskt är sjuk eller bärare.
Hur går man till väga när man skall testa? Gå in på länken "Köpa DNA-test hos Laboklin/Labogen" registrera en användare till dig själv, därefter beställer du test via "Order genetic test/Dog" och där skriver du i rasens namn Danish-Swedish Farmdog (under förutsättning att ni valt Engelska) och klicka i "PLL - Primarary Lens Luxation" och tryck vidare till Kundvagn och där får ni fylla i hundens uppgifter såsom namn, födelsedatum, registreringsnummer, chipnummer, allt för att kunna härleda att det är din hund som testet gäller. Tryck vidare till betalning och betala testet online, få det skickat till din e-post adress, skriv ut papperna, både blanketten och pappret med den lilla barcode, då den klipps ut av veterinär och tejpas fast på blodprovs röret som ska vara ett lila EDTA rör. Efter att ha beställt testet Online så ring din veterinärklinik och beställ tid för blodprovstagning.
I samband med blodprovstagningen tar ni med er "SKKs Allmän remiss vid DNA-test" (se länk ovan) blanketten så att denna blir i fylld av veterinären som intygar att det är rätt hund som testas, denna tas med hem igen då den tillsammans med test resultat skickas till SKK vid den tidpunkt som detta blivit ett offentligt resultat. Undertiden kan man välja att skicka sitt resultat till oss, till Rasklubben, osv. så att det publiceras.
Flera veterinärer som hör talas om PLL och provtagning, kommer till att tro att ni menar Ögonlysning - men nej, en ögonlysning är bra såklart men talar inte om hunden är bärare av anlag eller inte, endast DNA-testet kan berätta detta.
Det tar ca 3-5 arbetsdagar innan du återfår prov resultatet från det att det är tagit hos veterinär och skickats.
____________________________________________________________________________________________________
En hund måste ärva två kopior av den förändrade genen för att få det genetiska syndromet (25 % chans). Ifall de enbart ärver en kopia blir de friska bärare (50 % chans). Detta sker helt slumpvis och chansen är densamma i olika dräktigheter och är samma för både hanar och tikar. En förändrad gen kan inte påverkas – den finns där hela livet.
Det är viktigt att komma ihåg att Ifall båda föräldrarna bär samma förändrade gen så kan de var för sig överföra antingen en förändrad eller normal gen till sina valpar. Detta sker helt slumpvis. Varje valp som har två anlagsbärande föräldrar har 25% (1 av 4) chans att få den förändrade genen i dubbel uppsättning och därmed utveckla det genetiska syndromet. Detta innebär också att det är 75% (3 av 4) chans att en valp till två anlagsbärande föräldrar inte kommer att få två anlag och därmed inte utveckla det genetiska syndromet. Denna chans är densamma för varje dräktighet och det är ingen skillnad mellan hanar och tikar.
Chansen för att barnet blir en frisk bärare precis som sina föräldrar, med en kopia av den förändrade genen och en av den normala är 50% (2 av 4). Slutligen är chansen att ärva två friska anlag från sina föräldrar och då varken utveckla syndromet eller vara frisk bärare 25% (1 av 4). Allt detta sker slumpvis och chansen är densamma för varje dräktighet och det är ingen skillnad mellan hanar och tikar.
En hund måste ärva två kopior av den förändrade genen för att få det genetiska syndromet (25 % chans). Ifall de enbart ärver en kopia blir de friska bärare (50 % chans). Detta sker helt slumpvis och chansen är densamma i olika dräktighet och är samma för både hanarr och tikar. En förändrad gen kan inte påverkas – den finns där hela livet.
Primär lins luxation (PLL).
Bakgrund
Det finns en ögonsjukdom hos hund som heter primär linsluxation (PLL). Den finns hos många hundraser, men är mer vanligt förekommande hos vissa terriers och terrierliknande raser. Sjukdomen leder till stort lidande för de drabbade hundarna och måste ses som allvarlig.
Det normala ögats lins är upphängd i zonulatrådar som fäster runtom linsen och i ciliarmuskeln.
Vid PLL bryts zonulatrådarna som håller linsen på plats ned. Linsen kan då flyttas helt eller delvis ur sitt läge. Denna lägesrubbning av linsen kallas luxation. PLL är mycket smärtsamt och orsakar blindhet när linsen flyttas ur sitt läge.
Primär linsluxation (PLL) är ärftlig, men linsluxation kan också uppkomma genom t ex trauma eller kronisk inflammation, så kallad sekundär linsluxation. Därför kan linsluxation också drabba genetiskt fria hundar. Det går inte att skilja dessa två typer av linsluxation med hjälp av symptom. De första kliniska tecknen på PLL upptäcks ofta vid cirka 20 månaders ålder och komplett linslossning uppträder vanligtvis i åldern 3 till 8 år. PLL är alltså ärftlig och orsakas av en mutation i genen ADAMTS17. Denna gen kodar för ett protein som är en del av byggstenarna i zonulatrådarna. När genen är muterad ger den ett defekt protein. PLL nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att drabbade hundar har fått en muterad gen (allel) både från modern och fadern. Därför måste båda föräldrarna bära minst en muterad allel.
I Sverige finns något enstaka fall av linsluxation hos dansk-svensk gårdshund inrapporterat till Rasklubben, men det är inte fastställt att det rör sig om den ärftliga formen. Under hösten har flera hundar gentestats för PLL och det har framkommot att några hundar som är nära släkt med varandra är bärare av PLL (N/PLL). Det finns validerade gentest för DSG för ADAMTS17-mutation hos många laboratorier för veterinär klinisk diagnostik. Enligt flera av dessa laboratorier kan också cirka 2 - 20% av bärarna (N/PLL) komma att utveckla PLL. Dessa uppgifter kommer från en studie publicerad i Investigative Ophthalmology & Visual Science (Farias et al. 2010). Rasklubben har varit i kontakt med huvudförfattaren till denna artikel, Dr Cathryn Mellersh. Hon berättar att hennes forskargrupp har följt upp denna studie från 2010 med otaliga kontakter med ögonspecialister och att de inte har sett någon ökad risk för bärare (N/PLL) att utveckla sjukdom hos någon annan ras
än hos miniature bullterrier och Lancashire heeler. Den ökade risken hos dessa två raser beror sannolikt på ytterligare okända genetiska faktorer. Dessa observationer finns tyvärr inte publicerade.
Sannolikt finns det ingen ökad risk hos dansk-svensk gårdshund för att bärare (N/PLL) ska utveckla sjukdom. För att helt säkerställa detta skulle en studie med ögonlysning av äldre bärare behöva göras. Eftersom vi har så få bärare i rasen blir en sådan studie svår att genomföra.
Vägen framåt
Om det vore så att vi har en stor utbredning av mutationen skulle vi troligen ha sett flera fall av PLL i Sverige eftersom dansk-svenska gårdshundar har en hög medelålder och vi har en population på ca 8000 hundar i Sverige. Vi har också tillgång till omfattande försäkringsstatistik där inget tyder på ögonproblem i rasen. Detta sammantaget tyder på att vi har en liten utbredning av mutationen i rasen, men vi behöver undersöka om detta verkligen stämmer.
För att kunna kartlägga utbredningen och få en uppfattning om spridningens omfattning hos dansk-svensk gårdshund i Sverige uppmuntrar Rasklubben att så många avelsdjur som möjligt PLL-testas under 2020 och 2021. Under denna tid rekommenderas fortsatt att inte använda bärare (N/PLL) i avel. Om bärare identifieras bör bärarens föräldrar testas och alla kullsyskon och avkommor som har gått i avel bör också testas.
Visar det sig att mutationen är frekvent förekommande så tyder det på att bärare (N/PLL) inte blir sjuka (eftersom vi har så få fall av PLL hos DSG i Sverige) och bärare bör kunna tillåtas i avel. Om vi däremot ser att mutationen är sällsynt så bör avelsrekommendationerna kvarstå och det blir heller inget problem att utesluta de få bärare som identifierats från avel. En sådan här kartläggning kan också visa om några linjer är extra drabbade. När tillräckligt stort underlag finns, kan beslut tas om vi kan rekommendera avel på bärare av PLL eller inte.
Vi påminner om att alla som får veta att deras hund är affekterad (PLL/PLL) eller bärare (N/PLL) är skyldiga att informera berörda parter helt enligt SKKs grundregler.
Kom ihåg att rapportera in testresultatet till Rasklubben, till Arbetsgruppen för avelsfrågor. Även de hundar som är fria och alltså N/N, homozygoter för vildtypen av genen, ska rapporteras in till Rasklubben. Vi kommer att upprätta en lista över testade hundar som uppfödare och andra intresserade kan få ta del av.
Avslutningsvis vill vi tacka alla uppfödare och vanliga hundägare som lägger ner tid och pengar på att testa sina hundar för att hålla vår ras fortsatt frisk och sund!
Avelsrekommendationer gällande PLL enligt Svenska Rasklubben för Dansk-Svensk Gårdshund
Hundar kliniskt diagnosticerade med PLL och deras föräldrar, avkomma och helsyskon
· Hund som är kliniskt diagnosticerad med PLL ska ej användas i avel.
· PLL kan uppkomma av andra orsaker än mutation i ADAMTS17. Därför kan föräldrar, avkomma och helsyskon till hund som har diagnostiserats med PLL användas i avel om de med DNA-test visats vara fria (N/N).
Hundar som har DNA-testats och har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning (PLL/PLL) och deras föräldrar, avkomma och helsyskon
· Hundar som har DNA-testats och har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning (PLL/PLL) ska ej användas i avel.
· Föräldrar och avkomma till hund som har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning (PLL/PLL), bör ej användas i avel.
· Helsyskon till hund som har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning, (PLL/PLL), bör endast användas i avel om de med DNA-test visats vara fria (N/N).
Hundar som har DNA-testats och är bärare av ADAMTS17-mutationen (N/PLL) och deras föräldrar, avkomma och helsyskon
· Hundar som har DNA-testats och är bärare av ADAMTS17-mutationen (N/PLL) bör ej användas i avel.
· Föräldrar, avkomma och helsyskon till hund som är bärare av ADAMTS17-mutationen, (N/PLL), bör endast användas i avel om de med DNA-test visats vara fria (N/N).
